Google DeepMind ha presentado AlphaGenome, un nuevo modelo de inteligencia artificial capaz de analizar secuencias de ADN de hasta un millón de pares de bases y predecir el impacto molecular de cambios genéticos en la regulación de genes.
Imagina que tu ADN es como un gran libro de instrucciones para tu cuerpo, con millones de letras (A, C, G, T) que dicen cómo hacer proteínas y otras cosas vitales. AlphaGenome es una herramienta de inteligencia artificial, publicada en la revista científica Nature, que lee ese libro súper rápido y entiende qué pasa si cambias una letra.
Esta herramienta es mejor o igual que las anteriores en 25 de 26 pruebas que le hicieron los científicos. Ayuda a descifrar las partes del ADN que no fabrican proteínas directamente, llamadas "no codificantes", pero que sí controlan cómo se usan las instrucciones, y esas partes están ligadas a enfermedades comunes como el cáncer, la presión alta en la sangre o la demencia, como sucede en el Alzheimer. Por ejemplo, si una letra cambia en esa zona, podría hacer que un gen se vuelva loco y cause cáncer, como si un interruptor de luz se quedara en encendido.
Los investigadores creen que AlphaGenome acelerará todo: en vez de hacer experimentos caros y lentos en laboratorios, como probar en células o ratones, se puede simular en la computadora qué pasa con esos cambios genéticos. Así se descubren causas de enfermedades más rápido, se inventan tratamientos genéticos, que involucran editar el ADN defectuoso y se diagnostican males raros en niños, por ejemplo, un trastorno que hace que el cuerpo no produzca suficiente insulina y cause diabetes grave desde bebé.
AlphaGenome procesa hasta un millón de pares de bases de ADN a la vez —mucho más que modelos previos limitados a 10 mil— y destaca por su precisión en una sola letra de ADN, superando rivales en casi todas las pruebas especializadas. Esto permite identificar mejor variantes en zonas no codificantes, como las que activan cáncer en el gen TAL1 o distinguen mutaciones dañinas de inofensivas.
Sin embargo, hay riesgos serios que exigirán mucho cuidado. Primero, no predice si un cambio causa enfermedad en personas reales, solo efectos a nivel molecular, fallando con reguladores lejanos o tejidos específicos. Por ejemplo, un cambio podría parecer grave en la computadora, pero no en un humano porque el cuerpo lo compensa de otra manera. Segundo, arrastra sesgos de sus datos de entrenamiento, mayoritariamente de humanos y ratones enfocados en genes proteicos, ignorando microARNs o genomas de otras poblaciones, lo que podría dar resultados erróneos en poblaciones con ADN poco estudiado.
También se corre el riesgo de sobreinterpretación: un puntaje alto no prueba causalidad clínica, y solo recupera la mitad de variantes ligadas a enfermedades complejas en estudios genéticos. Técnicamente, ignora el ambiente (como dieta o contaminación) y no estima su propia incertidumbre, pudiendo producir diagnósticos falsos. Sin validación en laboratorio ni juicio experto, podría usarse mal en clínicas para diagnosticar mal, generando falsas esperanzas o discriminación.
AlphaGenome ilumina el enigma del ADN, prometiendo curas para cánceres y males raros que duelen en cada hogar. Pero, ¿aliada o espejismo? Sin datos de nuestra genética boliviana, los sesgos al utilizar esta herramienta de manera local, podrían agrandar desigualdades. Es imperativo contar con validación local y ética, de manera que los estudios genéticos estén al servicio de la población y no solo beneficiar a los poderosos. En esto radica la importancia de generar una cultura científica en la sociedad, para dejar de vivir en la oscuridad.
Cecilia González Paredes es biotecnóloga y divulgadora científica.
